Exame de compatibilidade genética antes da gravidez pode prevenir doenças no bebê

Exame de compatibilidade genética antes da gravidez pode prevenir doenças no bebê

Doença Genética
Uma das expectativas de um casal que planeja ter filhos é ter um bebê saudável que possa um dia ser independente e garantir seu próprio futuro. Muitas doenças genéticas podem afetar o bebê e, consequentemente, toda a família. Por isso, todos os recursos que possam prevenir um mal futuro, nunca são demais.

As pesquisas mostram que um em cada 300 recém-nascidos é afetado por alterações cromossômicas. Algumas doenças podem, inclusive, nunca terem sido manifestadas na família, e este é o caso de enfermidades que dependem de uma combinação dos genes do pai e da mãe. Felizmente para os pais e também para as famílias com doenças hereditárias já conhecidas ou não, já existe um exame preventivo: o Teste de Compatibilidade Genética (TCG).

Hoje, as pessoas que desejam detectar mutações genéticas e evitar que as mesmas afetem o futuro bebê, já conseguem através de um exame de sangue dos pais, antes mesmo da gravidez. O TCG é o exame através do qual se obtém informação de mutações que podem resultar no desenvolvimento de doenças genéticas graves, causadas por 552 genes diferentes, e é realizado nas clínicas de reprodução humana do grupo IVI (o teste foi lançado pela IGENOMIX, divisão genética do grupo IVI).

Diferentemente de outros exames genéticos existentes no mercado, que estudam as alterações cromossômicas individualmente, o TCG analisa e identifica mutações genéticas do casal, ou seja, é o único capaz de combinar a informação genética dos futuros pais e calcular os riscos de gerar filhos com enfermidades genéticas graves, como a fibrose cística, a atrofia muscular espinal, a policistose renal autossômica recessiva, e a síndrome do X frágil nas mulheres.

  • Que são alterações genéticas?

    Mesmo sem desenvolver doenças, todos nós somos portadores de 6 a 15 alterações genéticas. Estas alterações podem produzir enfermidades autossômicas dominantes ou recessivas que para manifestar-se é necessário que uma das cópias de um gene específico herdado por um dos pais ou dos dois (pai e mãe) estejam alterada para serem manifestadas.

    O teste de compatibilidade genética inclui a análise de todas as mutações indicadas pelas escolas profissionais de ginecologia e genética, e cobrem uma ampla gama de mutações que resultam em enfermidades graves. Para identificar anomalias, o TCG realiza uma descrição da sequência do DNA que será utilizado para a análise de PCR (reação em cadeia da polimerase) quantitativo dos genes alterados, e, depois, realiza uma análise bioinformática e a correlação das variáveis encontradas com os resultados do sequenciamento, que identificará os candidatos a apresentar mutações genéticas.

    Segundo a especialista em reprodução humana e diretora da clínica IVI Salvador, Genevieve Coelho, o uso do TCG ajuda a reduzir o risco de um em cada 300 nascidos com alterações genéticas, para um em cada 30.000 – 40.000 nascidos. Este resultado é muito positivo, particularmente para os pais que passam a se sentir mais confiantes quanto à saúde do seu bebê.

  • O que fazer se identificado um alto risco de doença genética?

    Se o casal obtém um resultado positivo quanto a riscos de mutação genética, existe a opção de recorrer ao Diagnóstico Genético Pré-implantacional (DGP), uma técnica que analisa os embriões para selecionar os livres de enfermidades hereditárias, antes de sua implantação no útero materno.

    O Diagnóstico Genético Pré-implantacional é uma biopsia do embrião, que apenas pode ser realizada através de um tratamento de Fertilização In Vitro. Neste caso, a Fertilização in Vitro não seria uma solução apenas para casais que não conseguem engravidar de forma espontânea, mas, também, um tratamento indicado para casais férteis que têm um alto risco de transmitir uma enfermidade genética grave aos seus descendentes.

Dra. Genevieve Coelho, ginecologista especialista em reprodução humana e diretora do IVI Salvador.


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